RESUMO
La porfiria aguda intermitente (PAI) es la variedad más frecuente de porfiria entre las poblaciones del norte de Europa con una incidencia media de 1/200.000 habitantes. La prevalencia de la PAI y de otras porfirias agudas en los Estados Unidos, y en la mayoría de los países es de alrededor de 5/100.000, pudiendo ser más alta en poblaciones psiquiátricas. Según el gran porfirinólogo Gold-Berg, la prevalencia de portadores de PAI es aún mayor, siendo aproximadamente de 1/20.000; además, por su especial frecuencia en el norte de Suecia (1/10.000), es comúnmente denominada porfiria sueca. Es una enfermedad genética, autosómica dominante, caracterizada por una excesiva excreción de materias precursoras del grupo hem. De forma característica, cursa con crisis de dolor abdominal, síntomas gastrointestinales y alteraciones del sistema nervioso central que se manifiestan clínicamente después de la pubertad y con más frecuencia en mujeres; pueden ser desencadenadas por: anticonceptivos orales, embarazo, hiperemesis gravídica, estrógenos, progesterona y menstruación, fundamentalmente en la segunda mitad del ciclo, en lo que a nuestra especialidad concierne. Aunque existen otros factores desencadenantes de las crisis agudas60-64, como son: alcohol, infecciones, dietas, fármacos, etc (AU)
